【摘 要】
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近期的研究提出ADP核糖化因子鸟苷酸激酶1 (ASAP1)基因参与调节对结核分枝杆菌感染的获得性免疫反应。一项全基因组关联分析(GWAS)研究报道了ASAP1多态性(rs4733781和rs10956514)与俄罗斯人的肺结核风险相关。但是由于存在种群异质性,不同种族可能有不同的致病多态性；本研究旨在评估1115名中国汉族和914名藏族人群中ASAP1基因的单核苷酸多态性(SNP)与肺结核风险之间
【机 构】
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610041成都,四川大学华西医院实验医学科 610041成都,四川大学华西医院呼吸科
【出 处】
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中国防痨协会2016年全国学术大会
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近期的研究提出ADP核糖化因子鸟苷酸激酶1 (ASAP1)基因参与调节对结核分枝杆菌感染的获得性免疫反应。一项全基因组关联分析(GWAS)研究报道了ASAP1多态性(rs4733781和rs10956514)与俄罗斯人的肺结核风险相关。但是由于存在种群异质性,不同种族可能有不同的致病多态性；本研究旨在评估1115名中国汉族和914名藏族人群中ASAP1基因的单核苷酸多态性(SNP)与肺结核风险之间的关系。采用改良多重连接酶检测反应(iMLDR)法将ASAP1基因中7种单核苷酸多态性分成基因型。多重检验校正后,通过对单基因位点、单体型和子群差异的分析,患者和对照者的统计比较并未显示与肺结核风险存在明显关系。后续关于SNP基因型与临床表型之间关系的分析发现rs4236 749与不同的血清C反应蛋白(C-reactionprotein,CRP)水平有关,这表明该位点对中国汉族肺结核患者的炎症状态存在影响作用。作者的现有数据显示,ASAP1多态性不太可能造成中国汉族和藏族人群对肺结核的易感性,这对ASAP1基因在肺结核发病中的作用提出质疑,并且强调了验证跨种族相关性研究结果的重要性。
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