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心手综合征(Holt-Oram syndrome，HOS，MIM142900)是一种较为少见的常染色体显性遗传病，发生率约为1/100000。主要表现为先天性心脏疾病合并上肢畸形，最特征性的表现为房间隔缺损合并拇指畸形。但具体畸形表现有很大的个体差异性。自该病发现以来，遗传学家、先心病学家、整形外科学家对此病的病因及治疗方法一直做着不懈的努力研究，本文就目前进展做一综述。