【摘 要】
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线粒体脑肌病是由于线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(少数)突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性病变。临床表现复杂多样,主要表现为肌肉损害和脑损害。肌肉受累
【出 处】
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中国医师协会第二届神经内科医师会议
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线粒体脑肌病是由于线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(少数)突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性病变。临床表现复杂多样,主要表现为肌肉损害和脑损害。肌肉受累主要表现为运动不耐受,肌肉活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)；而脑损害表现多样,如卒中样发作、癫痫发作、小脑性共济失调和智能减退等。临床上以癫痫发作为主要表现或首发症状的的病例并不少见,特别是在MELAS与MERRF这两种最常见综合征中.本文通过对47例MELAS和7例MERRF患者中的癫痫发作及其相关内容进行回顾性分析,进一步了解线粒体脑肌病与癫痫的关系,从而明确诊断,以减少线粒体脑肌病的误诊.
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