【摘 要】
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目的：KIR基因是NK细胞表面的一类受体家族,在造血干细胞移植(HSCT)中发挥着重要的作用.人类KIR基因分为A单体型和B单体型,其中A单体型基因数目恒定,多态性主要表现为等位基因
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所 215006
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目的：KIR基因是NK细胞表面的一类受体家族,在造血干细胞移植(HSCT)中发挥着重要的作用.人类KIR基因分为A单体型和B单体型,其中A单体型基因数目恒定,多态性主要表现为等位基因多态性;B单体型基因数目在个体间存在很大差异而等位基因多态性有限.本研究拟探索中国汉族KIR基因型以及B组单体型的分布规律,并初步建立中国汉族人群的KIR基因B组单体型的分型标准.
方法：采用PCR-SSP的方法对1271例个体进行KIR分型,所有个体均为中国南方汉族,其中包括102个家系共306例个体(均为完整家系,包含父母双方和子/女)和965例无关个体.所有家系个体均经HLA高分辨分型证实存在亲缘遗传关系. 结果：通过对102个家系进行KIR单体型遗传分析，共发现1种A单体型和is种B组单体型，其中分布最多的B单体型为Bl,B2和B3.频率分别为10.05％,6.62%和4.90%。根据KIR基因的组合，16种单体型可归纳为6种着丝粒端基序和7种端粒端基序，其中CBO1是分布频率最高的B特征性着丝粒端基序，tB01是分布频率最高的B特征性端粒端基序。同时KIR基因型的分析结果显示，不同KIR基因的表型频率(PF)和基因频率(GF)间存在差异;分布频率最高的三种基因型为Bxi,Bx2和Bx3，分别为A单体型与B1/B2B3单体型的组合，其频率分别为15.47%,9.67%和5.56%。
结论：本研究探讨了KIR单体型和基因型在中国汉族人群中的分布特点，KiR单体型在不同人种间分布的差异性可能揭示了不同人种的历史起源并且是人类进化自然选择的结果:同时初步建立了中国汉族的KBt单体型的分型标准，因此，在HLA基因分型的基础上进行KIR基因分型和单体型分析可有利于临床在造血干细胞移植中选择最佳的供者，从而有利于提高移植后生存率和改善移植预后。
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