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目的:探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与河南汉族儿童难治性癫痫之间的相关性.方法:采用多聚合酶链反应扩增后继以限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测260例(包括难治性癫痫患儿60例,疗效良好的癫痫患儿及健康儿童各100例)河南汉族儿童MDR1基因C3435T、T129C位点的多态性,比较难治性癫痫组与其余两组间基因型分布和等位基因频率的差异.结果:难治组C3435T多态性的TC基因型分布频率高于健康对照组,有统计学差异(P=0.031).难治组T129C多态性的TC基因型及T等位基因高于药物有效组及健康对照组,有统计学差异(P=0.029,0.034).结论:MDR1基因C3435T及T129C多态性可能与河南汉族儿童难治性癫痫存在相关性.