【摘 要】
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减数分裂是有性生殖生物配子产生的必需过程,涉及同源染色体的识别、配对、联会、重组和分离等一系列特殊的染色体事件,这些事件的依序、按时发生又有赖于减数分裂前期程序性DNA双链断裂的产生和以同源染色体为模板进行的修复。其中任何步骤出现异常,都会导致精子发生障碍,进而诱发无精子症。功能基因组学的研究表明,400多个基因的缺失会导致小鼠减数分裂异常,但迄今己知的导致人类减数分裂异常进而诱发男性不育的基因尚
【机 构】
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中国科学技术大学生命科学学院,合肥微尺度物质科学国家实验室,合肥230027
【出 处】
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中华医学会第十次全国生殖医学学术会议
论文部分内容阅读
减数分裂是有性生殖生物配子产生的必需过程,涉及同源染色体的识别、配对、联会、重组和分离等一系列特殊的染色体事件,这些事件的依序、按时发生又有赖于减数分裂前期程序性DNA双链断裂的产生和以同源染色体为模板进行的修复。其中任何步骤出现异常,都会导致精子发生障碍,进而诱发无精子症。功能基因组学的研究表明,400多个基因的缺失会导致小鼠减数分裂异常,但迄今己知的导致人类减数分裂异常进而诱发男性不育的基因尚不足10个。为揭示导致人类减数分裂异常进而诱发男性不育的分子基础,我们筛选出病因不明的具有减数分裂异常的无精子症患者,进行全外显子组测序和生物信息学分析,并针对我们发现的潜在致病突变,制备小鼠模型进行功能鉴定,发现了一系列导致减数分裂异常进而诱发无精子症的新基因及已知减数分裂基因的突变。这些发现不仅揭示了人类减数分裂异常患者的发病原因和致病机制,也为发现新的减数分裂调控因子、阐明新的调控机制提供了新思路。
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