【摘 要】
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目的：通过对黏多糖贮积症Ⅱ型患者家系IDS基因突变谱研究，综合分析IDS基因突变的热点区域、突变方式，并试图探讨基因型与表型的关系。方法：以46例黏多糖贮积症II型患者家系为研究对象，进行(1)全部9个外显子突变检测(2)进行基因一假基因重组突变分析；(3)对1例女性患者在确认碱基变异的基础上进行X染色体失活分析及RNA分析。结果：(1)在本组46位患者的IDS基因中共发现36种突变或变异，（2）
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病科 上海交通大学医学院附属新
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
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目的：通过对黏多糖贮积症Ⅱ型患者家系IDS基因突变谱研究，综合分析IDS基因突变的热点区域、突变方式，并试图探讨基因型与表型的关系。方法：以46例黏多糖贮积症II型患者家系为研究对象，进行(1)全部9个外显子突变检测(2)进行基因一假基因重组突变分析；(3)对1例女性患者在确认碱基变异的基础上进行X染色体失活分析及RNA分析。结果：(1)在本组46位患者的IDS基因中共发现36种突变或变异，（2）对本组MPS II患者进行系统的重组一假基因重组分析，发现5例患者带有重组突变，占被检测患者人数的11%。(3)对1例女性MPS II患者家系进行基因突变分析，发现该患者带有1种未见报道的同义突变。(4)对有母亲标本的15例MPS II患者家系检测结果表明13位母亲为相应突变的杂合子，2例患者母亲未携带该突变。结论：(1)中国人黏多糖贮积病患者IDS基因突变涉及类型多，呈高度异质性，但外显子点突变所在比率大，外显子点突变的区域主要集中在IDS基因外显子9和3； (2)同义突变不要被简单地认为是良性变异，也可能是病理变异，需要引起重视；C3)女性患者也可能发生X连锁的隐性遗传病，该病做产前诊断时不能仅因胎儿的女性性别排除此病。
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