【摘 要】
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目的：研究中国常染色显性遗传夜发性额叶癫痫(ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况.方法：收集257例ADNFLE患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测
【机 构】
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广东省人民医院(广东省医学科学院)儿科
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的：研究中国常染色显性遗传夜发性额叶癫痫(ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况.方法：收集257例ADNFLE患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子.选取200名汉族健康人作为对照.结果：所有病例CHRNA4基因全部外显子未发现己报道的突变.在1例病例CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D(c.570C＞T),D190D表现为杂合子变异,200名健康对照结果显示阴性.在另6例病例CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态(c.639T/C,c.678T/C,c.1209G/T,c.1227T/C,c.1659G/A,c.1629C/T),上述变异在200名健康对照结果均为阴性.结论：CHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变D190D尚未在国内外报道,是否致病有待进一步研究证实.
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