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大头精子症患者表现为射出精子多有超大不规则头部,异常中段和顶体,可伴有多条鞭毛.根据精液中大头精子比例,可分为完全型和部分型大头精子症,在男性不育人群中发生率约0.27％.家系研究发现大头精子症与AURKC基因突变密切相关,这一基因定位于19q13,主要在睾丸组织中表达,尤其是分裂的精母细胞中,在早期植入前胚胎中也高度表达,主要在精子减数分裂及精母细胞胞质分离过程中起调控作用.目前,文献已报道出4种AURKC基因突变模式：c.144delC缺失模式最常见,约占全部突变模式的85％左右,其他3种突变模式包括p.C229Y错义突变、p.Y248*无义突变以及c.436-2A＞G突变.AURKC突变患者射出精子中大头精子几乎占100％,而未检测到基因突变患者,表现为较低比例的大头精子(＜75％).