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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是人类基因组中最丰富的遗传变异,是研究疾病的重要数据资源。从基因组DNA序列上的SNP中有效预测标签SNP(tagSNP)是疾病基因变异分析的重要内容,目前已广泛应用于复杂遗传疾病以及药物反应的关联分析。
本研究以SNP序列中成对SNP间的连锁不平衡(linkagedisequilibrium,LD)为基础,并融合单个SNP的三个统计特征(%genotype,MAF以及HWPval)进行标签SNP预测,开发了tagSNPPRE预测程序。在同类研究中最通用的Daly数据集上的测试结果表明,该方法具有较好的预测效果。