【摘 要】
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CNV(Copy Number Variations,拷贝数变异)是人类遗传多样性的重要来源,它大量存在于人类基因组中.CNV可影响基因行使正常功能,进而影响对人类疾病的易感性甚至造成直接的
【机 构】
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复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室,上海200433中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所,上海,200031
【出 处】
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遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛
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CNV(Copy Number Variations,拷贝数变异)是人类遗传多样性的重要来源,它大量存在于人类基因组中.CNV可影响基因行使正常功能,进而影响对人类疾病的易感性甚至造成直接的致病性.如果要研究CNV对遗传或进化的影响,那我们必须得知道它在染色体上的位置、大小以及在人群中的发生频率.目前,对东亚地区人群虽已完成初步的CNV分析研究,但是中国汉族人群相关的CNV数据存在样本量不足及CNV精度不高的问题.本研究中,我们采集了中国30个不同地区的具代表性的汉族人群600例,使用NimbleGen4.2M比较基因组杂交芯片(aCGH)进行人类全基因组的CNV检测.一方面分析中国不同地区人群内部的CNV差异及特殊性；另一方面与欧美人群的CNV数据进行比较,鉴定汉族人群特有的CNV位点.本研究得到了中国汉族人群的CNV突变谱,并整合形成在线CNV数据库,可为解析基因组上突变热点以及探索CNV发生机制提供重要的信息.
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