【摘 要】
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目的:了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变的情况.方法:对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特点、实验室检查、2次血串联质谱和1次尿
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变的情况.方法:对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特点、实验室检查、2次血串联质谱和1次尿气相色谱质谱结果进行分析,同时对其与父母的DNA进行测序比对以及突变可能导致的蛋白质结构和分子模型进行预测研究.结果:患儿女,9天,生后第4天急性起病,表现为呕吐、酸中毒、惊厥和昏迷,最终死亡.血异戊酰基肉碱水平进行性增高由7.02μmol/L上升至11.15μmol/L(正常范围＜0.4μmol/L),尿异戊酰甘氨酸-1和-2分别为115.64和1488.78(正常均值均为0).基因测序显示为复合杂合突变c.39G＞A (W13X)和c.597C＞G (I199M),前者为无义突变来自父亲,导致翻译中止,后者为错义突变来自母亲,导致IVD单体的稳定性及其与黄素腺嘌呤二核苷酸的相互作用受到干扰.结论:这是1例典型的新生儿期起病异戊酸血症病例,携带的两种突变均为新发现的基因突变,结构预测分析提示为致病基因,产前检测可有助于父母今后孕育健康子代.新生儿疾病筛查结果建议应在出生后5-7天内反馈.
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