两个杂合缺失突变导致的遗传性血小板无力症

• 作 者: 郑加永[1]朱永林[1]金佩佩[2]许锴[1]张德亭[1]王学锋[2]
• 机 构: 温州市第三人民医院,325000
• 出 处: 2007年浙江省检验医学学术年会
• 发表日期: 2007年期

整合素αIIbβ3(GPIIb-IIIa)复合物是Ca2+依赖性异二聚体，在血小板活化后其可以结合纤维蛋白原和血管性血友病因子(von Willebrand factor，vWF)，介导血小板的聚集，是正常止血机制的重要因素。当血小板膜糖蛋白Iib-IIIa(整合素αIIbβ3)复合物质或量的缺陷时，将引起一种常染色体隐性遗传的血小板功能障碍性疾病即遗传性血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia，GT)，患者常终生存在出血倾向。本文对1个GT家系进行基因突变检测，发现了2个引起αIIbβ3缺乏的αIIb基因突变。