【摘 要】
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目的:报告一伴发多种心律失常和多发性猝死家系.方法:对该家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对所有存活者进行心脏彩超、心电图和动态心电图检查,4例严重
【机 构】
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330002 南昌解放军第九十四医院心内科
【出 处】
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江西省第六次中西医结合心血管学术交流会
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目的:报告一伴发多种心律失常和多发性猝死家系.方法:对该家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对所有存活者进行心脏彩超、心电图和动态心电图检查,4例严重患者行核磁共振成像,并绘制家系图.结果:该家系5代42人中,猝死7例；家系32人参与调查,10例确诊本病.初步的家系分析发现其遗传规律为猝死、LVNC、流产仅发生于女性患者后代,且除3幼年后代外几乎全部患病(85％,17/20),而男性患者后代无一发病(0/8).比较而言,女性患者发病年龄较轻,病情明显较男性患者严重.7例猝死患者6例为女性.结论:初步家系分析发现该家系为高发病、高致死的遗传性心肌致密化不全家系,不遵循孟德尔遗传规律而呈母系遗传的特点,符合线粒体遗传病的特征,推测其发病机制可能与线粒体基因突变有关.
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