【摘 要】
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本文鉴定了新的与中国人群胰腺癌易感性相关的遗传变异,并阐明其潜在的分子作用机制.利用胰腺癌全基因组关联研究数据,筛选出10-6<P<10-5(P≤10-6的SNP的验证结果已发表)的47个
【机 构】
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中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室,北京100021
【出 处】
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第八届中国肿瘤学术大会暨第十三届海峡两岸肿瘤学术会议
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本文鉴定了新的与中国人群胰腺癌易感性相关的遗传变异,并阐明其潜在的分子作用机制.利用胰腺癌全基因组关联研究数据,筛选出10-6<P<10-5(P≤10-6的SNP的验证结果已发表)的47个SNPs进行后续两个阶段的独立验证.全基因组关联研究包含981例胰腺癌患者和1991例正常对照,两个阶段的独立验证包含2869例胰腺癌患者和3207例正常对照.运用生物化学、分子生物学、细胞学等手段,对与胰腺癌易感性相关的SNP及其基因进行生物学功能研究以阐明其作用机理.结果表明,LincRNA可能作为一种肿瘤抑癌基因在胰腺癌的发生发展中发挥重要的作用,而位于其外显子区的遗传变异rs2222则可能通过某些精细而复杂调节机制来影响其表达,进而修饰个体胰腺癌的遗传易感性。这些研究结果对于阐明胰腺癌病因、鉴定高危个体、进行早期诊断和早期干预具有重要意义和应用价值。
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