【摘 要】
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目的:通过分析1例基因确诊X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)临床特点,提高儿科医师对该类疾病的认识.方法:整理分析该病例临床特点,检测患儿X染色体BTK基因多态性.结果:患儿X染色
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿病科 510120
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:通过分析1例基因确诊X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)临床特点,提高儿科医师对该类疾病的认识.方法:整理分析该病例临床特点,检测患儿X染色体BTK基因多态性.结果:患儿X染色体BTK基因第14个外显子存在置换突变,由A突变为T,使编码蛋白质由精氨酸变为终止密码子,从而终止转录.结论:对于反复出现较严重细菌感染但局部淋巴组织亦没有增生现象,抗生素治疗效果不佳;伴或不伴有自身免疫性疾病;伴或不伴有母系家族中类似疾病表现的男性患者应该考虑XLA,完善免疫学及基因学相关检测以确诊.
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