【摘 要】
：
目的：分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料. 方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异
【出 处】
：
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
论文部分内容阅读
目的：分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料.
方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其它患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因.
结果：先证者(Ⅲ3)及家系中其它患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现:先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G＞A突变,系错义突变(V6621),但家系中其它患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变.
结论：结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因.但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库.除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性瘫痪家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究.
其他文献
优美的旋律和动感节奏是流行歌和DISCO的本质,要想将每首歌曲发挥到淋漓尽致,就得兼顾歌手声音的质感以及多种乐器演奏声的还原,因为只有这样,才能让既喜欢听流行歌曲,又想领
目的：诊断1例患有原发闭经和单侧混合生殖细胞瘤的46,XY女性患者的遗传病因，该患者双亲均不具有该病的任何临床特征。 方法:本研究通过目标区域捕获和基于新一代测序的平台
每年的十一长假都是笔者一直期盼到来的日子,在这个时候,一直忙碌的人们终于有时间在这七天时间好好的休息一下了。相信各位朋友都计划了国庆七天要怎么度过,是出门旅游?享受
本文对土工织物处理软弱地基时路基设计的一些特殊问题作了探讨,这些问题包括:土工织物拉力计算,土工织物与土堤的共同作用分析,路堤稳定分析,土工织物两端锚固分析,并结合一
这是一首战士诗中的一段。他们唱的什么,直唱的嫦娥也想下凡,战争贩子的车都翻了。不是别的,正是千千万万人歌唱我们祖国的社会主义大跃进。一个轰轰烈烈的战士写诗运动正在
中新1号(88°E)卫星Ku波段新增CH32音乐频道,接收参数为12654 V 2230,免费接收。(注:此星Ku频道只覆盖我国南方地区) 鑫诺1号(110.5°E)卫星新增澳门莲花卫视-国际商务台二
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.