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目的:2015年11月山东省立医院东院儿科收治1例先天性无睾症患儿,通过分析临床和实验室检查特点,以提高性发育异常疾病的诊治水平.方法:患儿因"发现睾丸缺失1年余"入院.男性外阴,双侧睾丸空虚,P0.5×0.5cm.进一步完善性激素检测、GnRH刺激试验和HCG试验等,并行染色体微阵列和性别发育障碍基因检测.