回顾分析325例婴幼儿心脏圆锥动脉干畸形与细胞遗传学诊断

• 作 者: 黄曙方 李萍 吴岳恒 夏宇 庄建
• 机 构: 广东省人民医院,广州510080
• 出 处: 第19届中国南方国际心血管病学术会议
• 发表日期: 2017年7期
• 关键词: 心脏圆锥动脉干畸形 婴幼儿 染色体异常 细胞遗传学诊断

目的：探讨染色体异常与心脏圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的关系.
方法：回顾分析广东人民医院新生儿科、心外科、心儿科门诊2008年1月至2013年12月超声心动图发现心脏圆锥动脉干畸形325例,进行常规G显带染色体检查.统计染色体异常结果、CTD类型、临床特征、预后.
结果：共检测CTD325例，染色体异常32例(9.8%)。其中染色体病以21三体综合征最常见(18例，占染色体异常56.3%，含一例易位型21三体);13三体综合征2例(6.3%)，其中一例为易位型13三体;18三体综合征2例(6.3%)，其中一例为部分18三体(46,XY,der(13)t(13;18)(q10;q10));超雌综合征1例(3.1%)，该患儿同时存在结构异常(47,XXX,inv(12)(pllql3),2lpstk+);另外有环状染色体1例，大片段的缺失与重复8例。染色体多态性22例(6.8%)，其中Yqh+8例(8/22,36.4%),Yqh-1例(4.5%);9号臂间倒位3例(I3.6%)，其它异染色质改变、随体等变异10例(45.5%)oCTD合并心外异常67例(20.6%)，主要有肾囊肿、多指、唇(腭)裂、白血病、支气管发育异常等。住院期间死亡21例(6.5%)。
结论：CTD与染色体异常关系密切，CTD患儿预后不佳，CTD患儿有必要术前进行染色体核型分析及其它更细微的染色体检测技术，提高CTD患者染色体异常的检出率，应重视CTD的病因学研究和产前诊断工作。