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【摘 要】
:
<正>目的枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传病,是由支链α-酮酸脱氢酶复合体活性缺陷所致的代谢紊乱。本研究分析一例新生儿枫糖尿病患儿的临床特点,并鉴定其相关基因的致病性
【作 者】
:
沈云琳
颜景斌
龚小慧
秦丽
王斐
【机 构】
:
上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院;
【发表日期】
:
2004年期
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