【摘 要】
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目的：探讨糖原贮积病的临床病理特征。
材料与方法：总结我科糖原贮积病14例,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。
结果：糖原贮积病14例,其中尸检10例,活检4例,男9例
【出 处】
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2007年第十一届全国儿科病理学术研讨会
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目的：探讨糖原贮积病的临床病理特征。
材料与方法：总结我科糖原贮积病14例,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。
结果：糖原贮积病14例,其中尸检10例,活检4例,男9例,女5例,年龄1月.11岁。13例以发热、咳嗽、发绀入院,1例主要症状为肌无力。尸检所见,7例肝脏明显增大,表面光滑,色褐带灰黄:5例心脏明显增大。镜下观察,肝、心、肌肉及肾可见糖原贮积。特殊染色,PAS阳性。电镜观察,肝细胞及心肌纤维内可见原纤维样物质沉积,无包膜包绕:肌纤维肌丝之间见大量糖原颗粒聚集。
结论：糖原贮积病为一组少见的遗传代谢病,其病理诊断可根据主要受累器官内糖原沉积并结合电镜观察而得出。
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