【摘 要】
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目的：总结分析新生儿瓜氨酸血症并临床表现、诊断方法和治疗。方法：报道1例新生儿瓜氨酸血症的临床特点、诊断治疗、随访情况,并进行文献复习。结果：通过对2天的患儿进行临
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科
【出 处】
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中国医师协会第一次全国新生儿科学术会议
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目的：总结分析新生儿瓜氨酸血症并临床表现、诊断方法和治疗。方法：报道1例新生儿瓜氨酸血症的临床特点、诊断治疗、随访情况,并进行文献复习。结果：通过对2天的患儿进行临床诊断，给予机械通气，对症处理。住院12天查血氨：34umol/L，一般可予以出院。结论：通过筛查早期确诊新生儿遗传代谢性疾病，尽早干预治疗是提高这类患儿的存活率，改善预后的主要方法。
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