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目的：检测HIGM患儿及其移植前后Treg、Thl7、Th1细胞亚群变化规律与自身免疫发生相关性。方法：收集两年来HIGM疑似患儿外周血，PCR扩增CD40L, CD40, AID, UNG, MEMO等基因后测序比对，并与健康对照比较，确定致病突变。流式细胞仪检测突变患儿及移植患儿移植前后CD40L, CD40蛋白表达及Treg. Th1, Th17细胞亚群变化。结果：通过临床、免疫学筛查和基因分析，发现中国12例HIGM患儿，基因确诊8例，均为CD40L突变。其中错义突变1例，无义突变3例，缺失突变4例。其P7发生染色体微缺失。8例突变中发现新型突变6例。突变分布于各外显子及启动子区域，主要集中在羧基末端胞外区。4例疑诊患儿未发现上述基因突变。8例CD40L突变患儿其CD40L均无表达。结论：调节性T细胞降低与Th1/Treg比上升可能与XHIM患儿自身免疫发生相关。因此其与风湿性疾病发生自身免疫可能具有共同机制。