Y染色体单倍群与西南地区男性生精障碍的相关性研究

来源 :中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:murrayxu
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  在分子进化的研究中,单倍群或单倍型类群是一组类似的单倍型,它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先.在人类遗传学中,最普遍被研究的单倍群是人类Y染色体单倍群和人类线粒体单倍群.人类Y染色体DNA单倍型类群最初主要用于研究人类的"非洲起源论"及以后的种群分布的遗传学证据,后逐渐进入遗传学研究的其他领域.在男性不育中,原发无精、少精是最为重要的因素之一.由已知的遗传因素所引起的精子发生障碍约占男性不育因素的30%.原发无精、少精症是复杂的、多基因相关的、多因素的疾病,核型异常和AZF微缺失被认为是其中的重要致病原因.然而还有许多与之相关的遗传因素尚不清楚,有待被发现、探讨.本文主要对男性原发无精、严重少精症与Y染色体单倍群之间是否存在相关性进行探讨.采集265名生精障碍患者(原发无精症患者193名,原发严重少精症患者72名)以及193名普通男性样本的外周血,进行核型分析和AZF缺失分析,排除核型异常和有AZF缺失的样本.将经过筛选的样本进行Y染色体单倍群分析.应用SPSS V18.0 software(SPSS Inc.,Chicago,Illinois,USA)对样本的Y染色体单倍群分布情况进行统计分析.排除核型异常和有AZF缺失的样本后,生精障碍组和对照组分别在D1*,F*,K*,N1*和O3*上有显著性差异(P=0.032,0.022,0.009,0.009,0.017<0.05).Y染色体单倍群分布这一Y染色体分子生物学遗传背景与男性原发生精障碍的发生有相关性.
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