【摘 要】
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目的研究由SCA2亚型的ATXN2基因突变导致的单纯性帕金森病家系的临床表现和分子学特征。背景:帕金森病是一种常见的神经病学疾病,到目前为止,至少已定位18型。近年来报道一些
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科;
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目的研究由SCA2亚型的ATXN2基因突变导致的单纯性帕金森病家系的临床表现和分子学特征。背景:帕金森病是一种常见的神经病学疾病,到目前为止,至少已定位18型。近年来报道一些SCA亚型可以导致典型的多巴胺反应性帕金森病,其中常见的是SCA2型的CAG/CAA重复扩增。方法对本家系的6名患者和其他27位家族成员进行临床评估和ATXN2基因扩增后直接测序。结果六名患者均表现出典型的帕金森病症状,发病年龄在53~55岁之间,双侧对称发病,并且对左旋多巴治疗有效,无共济失调表现。直接测序结果显示,六名患者都存在ATXN2基因CAG三核苷酸低重复扩增,重复次数在34~36之间,伴或不伴CAA插入。同时还发现了8名未到发病年龄的携带者。结论 SCA2中CAG/CAA重复扩增的次数和结构可能在一部分单纯型帕金森病中发挥重要作用。
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