【摘 要】
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目的 探讨精子线粒体单倍型及基因变异与体外受精失败的相关性.方法 收集我院2011年7月至2014年4月IVF治疗周期中73例低受精或完全受精失败男性精子为研究组,187例IVF正常受精男性精子为对照组.提取精子线粒体DNA,通过PCR/巢式PCR扩增线粒体DNA并测序,进而探讨线粒体DNA单倍型和基因变异与体外受精失败的相关性.结果 研究发现一个新的突变位点A15397 G及两个新的短片段缺失：
【机 构】
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郑州大学第二附属医院 450014
【出 处】
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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议
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目的 探讨精子线粒体单倍型及基因变异与体外受精失败的相关性.方法 收集我院2011年7月至2014年4月IVF治疗周期中73例低受精或完全受精失败男性精子为研究组,187例IVF正常受精男性精子为对照组.提取精子线粒体DNA,通过PCR/巢式PCR扩增线粒体DNA并测序,进而探讨线粒体DNA单倍型和基因变异与体外受精失败的相关性.结果 研究发现一个新的突变位点A15397 G及两个新的短片段缺失：8270-8278和8276-8284；研究组4例标本MT-ATP6基因9053位点发生了纯合型变异(G→A),而对照组187例标本均未检测到该变异(p＜0.01)；研究组MT-ND3基因10397位点纯合型变异率明显低于对照组(D＜0.05)；研究组MT-ATP6基因8701和8943位点杂合型变异率也明显低于对照组(p＜0.05)；研究组单倍型类群Z频率明显高于对照组(p＜0.05).结论 MT-ATP6基因变异可能与体外受精失败有关,MT-ND3基因10397位点纯合型变异有助于减少体外受精失败发生的风险,而携带有单倍型类群Z精子可能更容易发生体外受精失败.
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