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2007年报道的CRYSTAL临床试验,观察一线西妥昔单抗联合化疗在转移性结直肠癌中的作用,试验选择EGFR表达的转移性结直肠癌初治患者1217例,随机分为FOLFIRI联合西妥昔单抗组以及FOLFIRI对照组,结果显示mPFS两组之间有差异但并不令人满意。西妥昔单抗的药理作用除抑制信号传导通路外，抗体依赖性细胞介导的细胞毒反应也参与其中并起到重要作用。胃肠间质瘤是起源于消化道间质细胞的肿瘤，是消化道最常见的间质肿瘤。手术是唯一的根治手段，但复发率很高。对放化疗均不敏感。研究发现，间质瘤基因类型的检测，有助于疾病的诊断，治疗方案的选择，及判断预后以及甲磺酸伊马替尼耐药。本文从KRAS基因状态与西妥昔单抗的疗效、Fcγ受体多态性、其它生物标记物，三个方面分析和探讨了分子标志物与结直肠靶向药物临床疗效的相关性，并介绍了胃肠间质瘤（GIST）基因分型与靶向药物治疗。