6号染色体上存在中国人银屑病易感基因的证据

来源 :2001中国中西医结合皮肤性病学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qcxmh
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银屑病是一种慢性易于复发的炎症性皮肤疾病,病因至今仍不十分清楚,但群体和双生子的研究提示遗传在其病因学中占有重要的地位.迄今为止基因组扫描研究结果表明,较为公认的银屑病易感基因主要位于染色体17q、4q、6q,并且显示一种父系遗传效应,其中6p21.3区域包含有MHC等重要的与免疫学相关的基因.有关银屑病发机理的研究认为免疫调节因子参与了致病过程,因此该区引起特别的注意.但由于遗传模式、群体的异质性、银屑病的不同临床表现以及不同研究方法等原因,对该区域的标记位点与银屑病基因的关系各家报告并不很一致.本研究随机选取205例经皮肤科医生确诊并符合寻常型银屑病诊断标准的患者,其中男性130例(63.4℅),平均发病年龄27.47;女性75例(36.5℅),平均发病年龄24.29;小于或等于40岁发病者(Ⅰ型)181例(88.3℅),40岁以上发病者24例(13.2℅).平均首次发病年龄男性为27.38±0.91岁,女性为24.27±1.31岁,t检验后t=1.956,P>0.05;(2)有家族史与无家族史的男性平均首次发病年龄相比,前者的发病年龄低于后者(23.03±1.85;28.74±1.02),t=2.727,P<0.01,具有非常显著的差异;同样有/无家族史的女性平均首次发病年龄也具有显著性差异t=2.158,P<0.05,但有无家族史的发病年龄与性别并没有差异.(3)I型银屑病患者中男女发病年龄比较有显著性差异,女性平均发病年龄为21.91±9.22,男性为24.66±8.05,t=2.036,P<0.05;而Ⅱ型银屑病的发病年龄则与性别无关.(4)先证者父母患病与否对首次发病年龄的影响:父知/或母同患病与双亲正常的先证者平均首发年龄分别为19.89±1.77和27.20±0.82,t=3.284,P<0.01,差异非常显著.但其中双亲正常的男性患者发病年龄为28.06±0.96,女性为25.60±1.54,t=1.428,P>0.05;双亲同患或有一方患病的男性与女性发病年龄之间也无差异.在本研究调查发现父亲同时患银屑病的先证者有19人(9.3℅),母亲同患病的先证者8人(3.9℅),P<0.05,具有父系效应.选取其中的14个银屑病家系(患者均为寻常型银屑病),包括患者55人,健康者76人进行分子遗传学研究.用位于6p21.3区域内的六个微卫星标记和4q上的两个微卫星标记,(D6S273、D6S276、D6S422、D6S299、D6S291、DRS1535、D4S1652、D4S171)进行基因扫描,用软件Linkage5.0进行连锁分析.结果发现在本研究的银屑病群体中,存在着父系遗传效应,具有受累父亲的先证者多于同时有母亲受累的先证者:在研究的家系中未发现4q上的标记与银屑病易感基因之间的连锁,而在染色体6p21.3区域则存在着与之有连锁关系的微卫星标记位点(在D6S273位点上两点分析最大LOD值为1.26).本研究表明在中国人银屑病患者中,染色体6p21.3区域很可能存在银屑病易感基因.
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