【摘 要】
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目的 探讨线粒体病的临床及病理特点。方法 回顾性分析我院骨骼肌活检确诊的21例线粒体病的临床和病理资料。结果 21例患者分别诊断为：6例CPEO,3例MERRF,1例MELAS,2例Leig
【机 构】
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宁波市第二医院 神经内科 315010
【出 处】
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华东地区神经电生理会议暨2010年浙江省医学会神经病学分会学术年会
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目的 探讨线粒体病的临床及病理特点。方法 回顾性分析我院骨骼肌活检确诊的21例线粒体病的临床和病理资料。结果 21例患者分别诊断为：6例CPEO,3例MERRF,1例MELAS,2例Leigh,3例线粒体脑病,2例线粒体肌病,4例线粒体病。临床主要表现为：运动不耐受、眼睑下垂或视觉症状、智能障碍、癫痫发作/脑卒中。血清肌酸激酶正常或轻度增高,肌电图呈肌源性或神经源性受损。可伴脑电图异常,脑萎缩、脑白质变性,心脏传导阻滞及血乳酸水平增高。肱二头肌活检18例,腓肠肌、股四头肌、胫骨前肌活检各1例。光镜下：11例表现为肌纤维内,特别是肌纤维膜下的线粒体聚集,HE、MGT染色,可见大量破碎红纤维(RRF)散在；9例肌间小血管可见SSV现象(SDH血管壁强染,strong SDH-reactive blood vessels)；11例患者有不同程度变性,未见坏死和再生；细胞色素C氧化酶活性减低(14例)、缺失(16例)或者增高(4例)；16例脂肪成分显著增加。电镜下：主要表现为异常线粒体数量明显增多和线粒体内晶格包涵体。结论线粒体病的主要临床特点是：线粒体的结构及功能的异常而引起的一组多系统受累疾病(依赖有氧代谢的组织器官如神经系统、骨骼肌、心肌、中枢神经系统(CNS)、视网膜等皆受影响)；骨骼肌活检病理可见少量变性,大量散在RRF,SSV现象,COX活性增高/减低/缺失,脂肪成分增高显著；确诊需在骨骼肌病理诊断基础上行基因测序。
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