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β珠蛋白生成障碍性贫血，亦称β地中海贫血(β-thalassemia，简称β地贫)是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最为严重的血红蛋白病之一。它是由于位于两条11号染色体上的β珠蛋白基因的缺失或缺陷使β珠蛋白链(简称β链)的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
传统的β-地贫实验室检查包括：外周血常规检查、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳等。仅仅根据据上述传统实验结果进行诊断存在局限性，经常出现非特异性的结果，导致有时无法确诊。遗传学检查，尤其是基因诊断，克服了血清学检查的缺点，可以进行β地中海贫血的确诊。另外，由于β2珠蛋白基因内单核苷酸多态性位点较多，对轻型β2珠蛋白生成障碍性贫血患者的β2珠蛋白基因内的单核苷酸多态性进行分析有可能对其诊断提供信息。PCR产物直接DNA测序可以同时满足上述两个要求，所以本研究采用PCR产物直接DNA测序法进行分析，现将结果报道。