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目的:目前川崎病相关的候选基因研究和全基因组关联研究探讨了基因效应与川崎病的关系,发现它与多种基因的多态性有关,这些基因与川崎病的易感性、血管损害、IVIG治疗抵抗、不完全川崎病等有关.推测川崎病也是多个基因相互作用共同介导的疾病.为此,拟利用系统生物学方法对国内外业已研究的、与川崎病相关的基因进行整合,分析这些基因的功能以及基因之间的联系,以探寻与川崎病病理生理有关的信息通路.方法:(1)用NCBI数据库检索所有与川崎病有统计学意义的基因,涉及与易感性、血管损害、IVIG不反应、不完全川崎病等有关;(2)对这些有统计学意义的基因用DAVID(The Database for Annotation,Visualization and Integrated Discovery)和GENEGO进行功能注释及功能富集分析(GO Processes,GeneGo Pathway,GeneGo Diseases);用STRING法分析这些基因编码的蛋白之间的相互联系.结果:(1)共检索到76个与川崎病有关的基因，其中43个基因与血管损害有关，11个基因与!VIG抵抗有关，1个基因与不完全川崎病有关;(2) DAVID基因功能注释分析表明这些基因的功能主要富集在免疫反应、炎症反应、损伤与防御、细胞趋化以及细胞钙离子平衡稳态等(ps0.0001);(3)GO Processes分析二表明这些基因功能富集于免疫反应、损伤与防御、应激反应等(ps0.05,闽值s0.05);GeneGo Pathway分析:这些基因富集到的信号通路主要集中于免疫反应通路，同时还涉及细胞粘附、凋亡与存活以及生长发展等信号通路(ps0.05,闽值0.05);GeneGo Diseases分析:这些基因除了参与川崎病外，还与血管炎性疾病，炎症性肠病，关节炎，风湿性疾病等有很大的关联(ps0.05,阑值0.05 );(4)GeneGo Pathway图示显示免疫反应通路:NF-AT信号和白细胞交互作用信号通路(ps2.286X 10-5)是钙离子敏感的信号通路，其在调节免疫系统的激活，同时它与另一转录因子N F-K日相互作用促进基因编码促炎细胞因子、化学因子、粘附分子、生长因子以及诱导酶等。(5)STRING结果显示这些基因编码的蛋白之间关系密切，其中TNF,CD40,CD40L,IL-4,CRP,IL-18,IL-10处在蛋白网络的中心位置;CD40,CD40L,IL一在免疫反应通路(NF-AT信号和白细胞交互作用信号通路中)也被富集，同时它们与NF-K B的激活与功能行使有关。结论:系统生物学从整体水平上分析与川崎病有关的有统计学意义的基因之间的关系及可能形成的通路，为研究川崎病的病理生理提供了新的思路。基因功能注释及功能富集分析结果显示这些有统计学意义的基因主要与免疫反应有关，进一步证实免疫系统的异常激活参与了川崎病发病;通路分析还发现N F-AT信号和白细胞交互作用信号通路与转录因子NF-KB共同作用参与了免疫和炎症反应，认为该通路很可能参与了川崎病的病理损害，但还需要后续临床验证进一步的证实该通路的重要性。