Clinical cytogenetics: transition in digital, automated, and genomic age

来源 :第十二次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zy34970348
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  Todays clinical cytogenetics is very different from what was like 30-40 years ago.Digitalizing, automation, and especially moving toward to molecular have totally changed the concept and process in cytogenetics.Digitalizing and automation have made the once tedious menu tasks into faster, consistent, and high qualityprocess.The rapid advance in human genomics and technologies has merged cytogenetics and molecular genetics in clinical setting.This presentation will review some of the new processes and technologies, such as automated harvester and image scanner, and array comparative genomic hybridization in clinical cytogenetics and give some perspective for the future.
其他文献
患者女,48岁.因双眼间歇眼红伴疼痛3年来我院门诊就诊.现病史3年来双眼间歇眼红,伴疼痛,视力逐渐下降,予药物治疗,具体不详.既往患者3年前无明显诱因出现右眼红,伴疼痛、视力下降, "右眼诊断为虹膜炎,左眼眼内见"虫子",曾建议手术治疗,患者拒绝手术.半年前右眼视力下降至影动/眼前,近来左眼视力明显下降,为求进一步治疗,以"左眼玻璃体寄生虫合并葡萄膜炎"收入院.
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报告一例5期早产儿视网膜病变患眼采用玻璃体视网膜手术治疗.手术中出现医源性裂孔,但手术后半年复诊时,视网膜脱离回落近平.手术中裂孔形成是否就意味着手术的失败?引发思考.与同道探讨.
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患者女,26岁.因双眼视力下降2个月余,于2011年4月20日到我院眼科就诊.患者及其家属诉3月前因"肺结核"口服药物治疗,1个月后出现双眼视力逐渐下降,双眼稍胀痛,曾在当地医院就诊,考虑为"中毒性视神经病变",给予药物口服,停用抗结核药物口服,病情无好转.既往史:半年前患者因感冒出现咳嗽,查胸片提示肺结核,3个月前开始口服药物治疗.
会议
女性,15岁,因双眼逐渐视力下降2个月就诊.既往体健.眼部检查:VOD 0.1,VOS 0.01,光定位准确,RAPD(-).眼底检查未见异常.PVEP印象:双眼在中、高两种空间频率条件下,P100波峰潜时延迟,右眼波幅相对左眼降低.FERG印象:暗适应视杆细胞反应:双眼b波峰潜时稍有延迟;暗适应最大混合反应:双眼a波峰潜时稍有延迟,左眼a波波幅偏低;明适应视锥细胞反应:双眼a波峰潜时稍有延迟,右
会议
患者男,35岁.因双眼先后视力下降9个月伴双眼轻度胀痛.2012年3月份,突然右眼视力下降伴胀痛,就诊于解放军85医院,查右眼矫正视力0.3,眼压35 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),诊断为"双眼继发性青光眼",降眼压药物治疗后,眼压恢复正常.随后双眼压又再次升高,视力下降就诊于上海眼耳鼻喉医院,诊断为"双眼继发性青光眼",再次给予降眼压治疗,后眼压恢复正常.10月份眼压再次升高
会议
目的 糖尿病并发眼底改变性疾病,因为有眼底镜的可是性存在,疾病的形态改变和具体过程是非常明确无误的!即眼底动脉近心端有痉挛性收缩,而远端有眼底动脉的病态性舒张,其实是"豆腐渣"工程的血管舒张-动脉肌淀粉油脂水肿样改变.这些远端舒张的动脉,有时可形成微动脉瘤并伴发出血性发生.眼底黄斑区,也会有淀粉油脂水肿样改变.
会议
总结微切口玻璃体切割术的全手术期护理经验,本院共做106例手术,其中微切口手术53例.本文报告53例微切口玻璃体切割的全手术期护理,做好术前访视,积极与患者沟通,做好心理护理,完备各项检查及术前准备,术中严密配合,术后严格控制患者体位,预防感染,做好健康宣教.本组患者随访30例,手术效果良好.
会议
目的 疾病是有本质的,中医学就有具体的探讨的,就是内脏热或血流热.而主流西医学是没有根本性的探讨无疑!所以医理不清就作各种治疗.中医是顺自然治疗无疑,顺自然就是对科学和生命的尊重,是正确的科学无疑!而反自然就是错误的或失准确的科学无疑!所以具体的研究中医顺自然的抢救与主流西医学反自然的急救,用氧气与糖产热的基本条件,用人体的热调节的具体活动,用细胞的冷热自保本能的具体活动,就可说明主流西医学反自然
会议
目的 观察中西医结合综合治疗葡萄膜炎的临床疗效.方法 运用中医药方法-中药、中药熏眼熏洗法、针灸联合散瞳、糖皮质激素、免疫抑制剂等西医治疗手段综合治疗各类葡萄膜炎.结果 中西结合综合治疗前葡萄膜炎19例26只眼均痊愈,有效率100%.后葡萄膜炎7例12只眼中痊愈4只眼、好转7只眼,有效率91.6%.全葡萄膜炎10例17只眼中6只眼痊愈、好转9只眼,有效率88.2%,总有效率达到94.5%.结论 初
会议
目的 探讨术后体位护理对对硅油填充曲安奈德眼内注射的临床护理意义.方法 30例30只眼复杂性玻璃体视网膜疾病接受玻璃体切割、硅油填充手术.为控制手术后炎症反应,手术完毕玻璃体腔内注射曲安奈德2 mg.随机分为体位护理组及常规护理组,治疗结束后对两组患者的护理效果进行比较.体位:手术后先采取坐位或鼻侧卧位2h,使曲安奈德颗粒沉积在下方或鼻侧视网膜表面,然后根据疾病及手术需要采取相应的体位.
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