【摘 要】
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目的:对12个先天性特发性眼球震颤的家系和多个散发病例进行致病基因研究,同时对文献的结果的整理.方法:对FRMD7和GPR143进行基因筛查,探讨基因突变热点,研究表型与x染色体的随机失活关系,对致病机理进行初步分析并对基因型-表型分析进行研究,结果:1,眼球震颤的主要致病基因为FRMD7;2,突变位点主要位于该基因的2,8,9号外显子;3,FRMD7的突变类型影响女性患者(携带者)的外显率;4;
【机 构】
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温州医科大学附属眼视光医院、眼视光学和视觉科学国家重点实验室培育基地、卫生部视觉科学研究重点实验室
【出 处】
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第八届亚洲神经眼科大会暨第四届全国神经眼科学术会议
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目的:对12个先天性特发性眼球震颤的家系和多个散发病例进行致病基因研究,同时对文献的结果的整理.方法:对FRMD7和GPR143进行基因筛查,探讨基因突变热点,研究表型与x染色体的随机失活关系,对致病机理进行初步分析并对基因型-表型分析进行研究,结果:1,眼球震颤的主要致病基因为FRMD7;2,突变位点主要位于该基因的2,8,9号外显子;3,FRMD7的突变类型影响女性患者(携带者)的外显率;4;FRMD7的突变与x染色体的随机失活没有必然联系.5,GPR143患者的纠正视力普遍要差.6,基因突变后,对应的蛋白质的结构发生变化.7,基因型和表型关系目前仍然不清晰.
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