【摘 要】
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目的：旨在揭示汉族人群中肥厚性心肌病的遗传背景,并探讨基因型与表型的关系.方法：对136例确诊HCM的汉族病人进行MYH7,MYBPC3,TNNT2基因的筛查。并以100例无血缘关系的健康正常
【出 处】
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中华医学会第十五次全国心血管病学大会
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目的：旨在揭示汉族人群中肥厚性心肌病的遗传背景,并探讨基因型与表型的关系.方法：对136例确诊HCM的汉族病人进行MYH7,MYBPC3,TNNT2基因的筛查。并以100例无血缘关系的健康正常人作为对照。临床资料的收集包括对先证者及部分家属病史的采集、相关体格检查、标准12导联心电图、二维及多普勒超声心动图，部分患者进行了动态心电图和心脏磁共振检查，同时进行了临床随访。结果:在136例先证者中发现36例患者携带32个突变，突变率为27％，其中有10个突变为首次报道。MYBPC3,MYH7,TNNT2突变的频率分别为56％,31％,13％。其中，3％患者携带有多个突变。与基因型阴性的患者比较，突变携带者发病年龄早，左室肥厚程度重，常伴有家族史，发生晕厥和碎死的频率高。MYH7和MYBPC3突变携带者的临床特点和预后无显著性差异。在该研究中，多个基因突变的携带者的临床预后均较差。结论:MYBPC3是该研究人群的最主要的致病基因。在MYH7,MYBPC3和TNNT2基因中，多个突变较常见。该研究提示基因型在预测肥厚性心肌病患者预后方面有重要作用，同时也揭示了肥厚性心肌病的遗传异质性。
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