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随着分子生物学的发展,游离核酸的检测作为一种有效的微创性诊断手段,正日益引起人们的关注,并取得较大的研究进展,其用于临床疾病诊断的范围不断扩大.大量研究表明,游离核酸与肿瘤、妊娠相关性疾病、自身免疫病、移植排斥反应、创伤急救医学等有着密切关系.其检测在疾病早期诊断、分期、治疗监测、预后判断以及产前基因诊断等许多方面有着重要意义.本文主要对循环游离核酸的检测及临床应用进行了论述.