应用多色熔解曲线分析技术快速检测遗传性耳聋患者基因突变

• 作 者: 严提珍 唐宁 李哲涛 李伍高 罗世强 李静文 唐向荣 杨艳 郑婄 王旭东 黄秋英 伍丽东
• 机 构: 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州545001
• 出 处: 第十五次中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会年会
• 发表日期: 2016年期
• 关键词: 多色 曲线分析技术 快速检测 遗传性 耳聋患者 熔解曲线分析 广西地区 纯音听阈测试

　　目的 探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法 采用多色熔解曲线分析(MMCA)技术对广西地区1407双侧重度及以上感音神经性非综合征型耳聋患儿进行聋病病因信息采集、全身和专科检查,纯音听阈测试、声导抗测试及听性脑干反应测试等听力测试。