【摘 要】
：
目的：对搜集到的一个中国先天缺牙家系进行候选基因(MSX1,PAX9,EDA和AXIN2)的筛查.方法：以一个四代中国先天缺牙家系以及100个正常对照为研究对象,用改良盐析法提取外周血
【出 处】
：
2013年全国第四次牙体牙髓病学临床研讨会
论文部分内容阅读
目的：对搜集到的一个中国先天缺牙家系进行候选基因(MSX1,PAX9,EDA和AXIN2)的筛查.方法：以一个四代中国先天缺牙家系以及100个正常对照为研究对象,用改良盐析法提取外周血基因组DNA,对患者的DNA进行候选基因直接测序.确定突变后,用限制性内切酶BsrDI进行酶切验证.结果：我们发现了一个新的PAX9基因的起始密码突变c.2T＞G,导致起始密码ATG突变为精氨酸(AGG).该突变在家系中与缺牙表型呈现共分离,且未在正常人群对照中发现.结论：我们发现了一个PAX9基因的新的起始密码突变,扩大了PAX9基因的突变谱,该突变是导致上述中国先天缺牙家系表型的直接病因.
其他文献
使用计算机进行铸造CAE模拟有助于复杂铸铁件的铸造工艺设计,充型和凝固的分析结果为工艺设计提供重要的依据.良好的浇注系统是获得高质量铸件的必要条件.以壳体铸件为研究对
目的：在体外环境中使用X射线对人牙釉质及牙本质行模拟临床照射,探索X射线对牙体硬组织表面形貌结构和机械性能损伤的作用机制.方法：收集人健康无龋离体第三磨牙,制备厚度
目的：评估龋相关指标在筛查龋高危人群中的作用，为建立龋高危人群预测模式提供参考.方法：本研究选择48名大学生，其中24名龋均(DMFT)≥5作为多龋组，另外24名DMFT=0作为无龋组，各
目的：探讨唾液的理化性质对龋病及牙周炎发生的影响，分析各种性质间有无相关性.材料及方法：(1)收集龋高发、重度慢性牙周炎、龋高发伴重度慢性牙周炎及健康人群非刺激性唾液
采用了超声振动和机械搅拌方式对硅溶胶浆料中的短切PA66纤维进行分散,探究了在硅溶胶浆料中短切PA66纤维含量和长度的分散效果;测试了硅溶胶浆料性能,分析了浆料运动粘度的
在铸钢件特别是大型铸钢件的生产中,锆英粉、白刚玉均表现出优良的防粘砂性能,但在某些方面无法获得较为满意的使用效果.研究了不同颗粒尺寸的锆英粉及白刚玉复配涂料在大型
目的：人体体表及体内栖息着大量的微生物，以微生态群落的形式参与人体健康的维持与疾病发生过程，发挥着重要的作用，因此被称为"人类第二基因"。口腔内定植着的微生物组成特定
利用摩擦磨损实验、XRD检测和微观组织分析研究了不同热处理工艺以及不同钨含量对高铬铸铁耐磨性能的影响.结果表明,钨在高铬铸铁中会形成碳化物,同时还能起到细化M,C3碳化物
匈奴是突厥人种还是蒙古人种?匈奴人的语言属突厥语族蒙古语族还是通古斯语族?匈人(Huns)是匈奴人吗?匈奴人到哪里去了?他们又从哪里来?他们与现在的匈牙利人(Magyars)、蒙古