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2004年美国冷泉港实验室和瑞士洛桑大学研究小组分别利用代表性寡核苷酸微阵列(ROMA)和基于BAC克隆的比较基因组杂交微阵(BAC-basedarra-CGH)的方法，几乎同时证实了人类基因组内存在大量的基因拷贝数变异(copy number variations，CNVs)。所谓基因拷贝数变异(CNVs)就是指与基因组参考序列相比，基因组≥1kb的DNA片段插入、缺失和(或)扩增，及其互相组合衍生出的复合多位点的变异，具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点。CNVs与职业病可能存在着一定的相关性，且随着经济社会的发展，工业进程的逐渐加速，工业、交通和生活的现代化，职业病己成为危害广大劳动者身体健康和生命安全的主要原因之一，为了减少职业病的发生、发展，发现对某些职业病的易感人群和耐受人群，做好对职业病的预防、诊断及治疗工作，科学家们也迫切需要得到一些遗传标记物基因以达到对职业病的一级预防和(或)诊断目的。近几年来，CNVs液疾病中逐渐被发现，科学家们也越来越意识到CNVs得重要性，且随着分子生物学、细胞生物学及免疫学等技术的不断进步，CNVs检测技术的不断发展，相信会有更多CNVs被发现并应用于疾病研究当中，故对CNVs在职业病防治领域的的应用具有相当大的研究空间。