【摘 要】
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脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现为因脂肪代谢障碍引起的多系统损害,常表现为肌腱黄瘤。青少年期出现白内障及早年发生的动脉硬化，由于胆甾烷醇等代谢产物常沉积于富含脂质成分的神经组织中,因此可引起神经毒性导致中枢神经和外周神经的损害。CTX的致病基因位于常染色体2q33-qter,基因突变造成固醇27-羟化
【机 构】
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北京市神经外科研究所超微病理研究室 首都医科大学北京天坛医院神经内科,100050
【出 处】
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2011年度北京市电子显微学研讨会暨第八届全国实验室科学管理交流会
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脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现为因脂肪代谢障碍引起的多系统损害,常表现为肌腱黄瘤。青少年期出现白内障及早年发生的动脉硬化，由于胆甾烷醇等代谢产物常沉积于富含脂质成分的神经组织中,因此可引起神经毒性导致中枢神经和外周神经的损害。CTX的致病基因位于常染色体2q33-qter,基因突变造成固醇27-羟化酶(CYP27)缺陷,引起胆固醇代谢障碍,导致胆固醇和胆甾烷醇这种具有神经毒性的物质沉积于多系统多器官,特别是神经组织中。在中枢神经表现为小脑、脑干受累,引起患者进行性的智能下降,延髓麻痹,小脑性共济失调；在外周神经可引起神经脱髓鞘损害导致进行性痉挛性截瘫，临床还可表现有肌无力及远端感觉减退,甚至行走障碍。
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