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血友病是一种遗传性出血性疾病,由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病,包括血友病A(由于凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B(由于凝血因子Ⅸ缺乏),其发病率分别占活产男婴的1/5,000-10,000和1/25,000-30,000,没有地理、种族及人种的差异。本文介绍了血友病的临床表现和实验室检查,探讨了儿童血友病的诊断和鉴别诊断,提出治疗方法。