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Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3％-0.4％,在自然流产胚胎,发生率可高达7.5％,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.本文探讨Turner综合征染色体异常核型与临床体征的相互关系,对医院门诊及住院的可疑Turner综合征患者208例,均进行体检、B超检查及染色体核型分析.结果表明，限据X染色体丢失的数目和片段不同具有不同的临床表现，可更好地为临床咨询提供指导。