【摘 要】
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目的:分析30例不同基因型NICCD(Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)患儿的临床表型及预后,进而了解NICCD基因型与表型之间有无对应关系.方法:选取2010年至2013年间在广州市妇女儿童医疗中心小儿内分泌代谢科就诊并经基因检测后诊断为NICCD的患儿30例,
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:分析30例不同基因型NICCD(Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)患儿的临床表型及预后,进而了解NICCD基因型与表型之间有无对应关系.方法:选取2010年至2013年间在广州市妇女儿童医疗中心小儿内分泌代谢科就诊并经基因检测后诊断为NICCD的患儿30例,整理并分析其临床表型,包括症状、体征、实验室及影像学检查结果、治疗效果及转归.结果:30例患儿均为SLC25A13纯合突变或复合杂合突变，主要突变类型为851-v854de1(突变Ⅰ)、1638-1660dup(突变Ⅲ)和IVS6+5G>A(突变Ⅹ)。30例患儿的临床表现以黄疽、肝功能损害为主，部分伴有胆道梗阻表现;生化检测可见转氨酶、胆红素、胆汁酸、血氨、甲胎蛋白等呈不同程度升高，血浆葡萄糖、血清白蛋白则呈不同程度降低;血浆氨基酸分析见瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸、苏氨酸、苯丙氨酸等升高，酞基肉碱分析见短链和长链脂肪酸升高、中链脂肪酸降低，尿GC/MS分析可尿中半乳糖、半乳糖醇含量增多，4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸等水平升高;部分患儿伴有凝血酶原时间延长及纤维蛋白原减少。各基因型患儿检测结果的数值无显著性差异。大部分患儿治疗效果良好，但有2例患儿在，岁左右出现了严重的肝功能衰竭，预后差。结论:1. 30例NICCD患儿的临床表型无明显差异，但转归不尽相同。2.NICCD基因型与表型仍无足够对应关系的依据。3.突变Ⅰ仍是中国南方地区NICCD患儿的最常见突变类型，大部分患儿预后良好，但有极少数可发展成为严重肝功能衰竭甚至死亡。
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