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目的：探讨SLC25A13基因突变在中国新生儿肝内胆汁淤积症患儿中的地位。
方法：2003.12-2006.12三年间就诊于复旦大学附属儿科医院伴血GGT升高的新生儿肝内胆汁淤积症患儿115例进行血氨基酸质谱分析。对其中伴血浆瓜氨酸、蛋氨酸至少一项两倍以上升高者10例及2007年1月以后有类似血氨基酸谱异常的新生儿肝内胆汁郁积症患儿4例进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序，其余不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿进行SLC25A13基因常见突变I851de14及突变Ⅲ1638ins23筛查，筛查阳性病例测序验证；对仅检出单个位点突变的筛查对象，进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。
结果：14例血氨基酸谱异常患儿共检出SLC25A13基因突变8例，其中2例851de14/1638ins23复合杂合突变，851de14纯合突变、851de14/R184X复合杂合突变及IVS6+1G>A纯合突变各1例，3例851del4杂合突变。纯合突变IVS6+1G>A/IVS6+1G>A是首次报道的一种新型突交。另105例肝内胆汁淤积症患儿共检出突变5例，其中851de14纯合突变1例，851de14杂合突变4例。115例新生儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变病例10例。占8.7％。
结论：SLC25A13基因突变是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。中国人SLC25A13基因的常见突变形式与国外不同。