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目的:探讨Cntnap2基因敲除孤独症社交缺陷的发病机制及挽救研究.方法:选择Cntnap2-/-小鼠,通过RNAseq、qPCR、Western Blotting及三箱实验检测Cntnap2-/-表达差异基因、相应信号通路活化情况及社交挽救情况.结果:RNAseq结果显示Cntnap2基因敲除小鼠存在许多基因显著改变;通过后期数据再分析发现Cntnap2-/-小鼠中Pi3K-Akt/mTOR存在活化.行为学检测中发现雷帕霉素能有效改善孤独症社交缺陷.结论:雷帕霉素能有效改善Cntnap2-/-缺失导致的社交缺陷.