【摘 要】
：
目的 常规的胎儿染色体诊断需要侵入性的胎儿细胞取材,越来越多的研究表明通过采用孕妇外周血游离DNA高通量DNA测序技术检测,可以无创性的进行21三体胎儿检测.最近的研究
【机 构】
：
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,210004
【出 处】
：
中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的 常规的胎儿染色体诊断需要侵入性的胎儿细胞取材,越来越多的研究表明通过采用孕妇外周血游离DNA高通量DNA测序技术检测,可以无创性的进行21三体胎儿检测.最近的研究逐步发展到21,18,13三体和性染色体异倍体无创检测,但迄今为止该方法所检测的染色体异常局限于整条染色体的剂量变化,本研究探讨采用该技术用于胎儿大片段的染色体不平衡无创检测的可能性.方法 两例经羊水染色体G带核型确认的染色体大片段异常胎儿两例：1,[46,XX,4p-]；2,[47,xx,+mar].知情同意的原则下进行胎儿DNA芯片(HumanCyto-12,Illumina)检测以精确确定染色体不平衡位置与大小,并抽取孕妇外周血5ml分离血浆后纯化DNA进行高通量pair-end测序(Hiseq2000,Illumina).数据分析采用GC偏向校正后的一种新型算法,以140例正常孕妇血浆测序结果为对照.结果 两个标本的芯片检测结果为[46,XX,del(4p)(15.31-ter,19,7M)]和[46,xx,dup(3 q21.3-ter,67.9M)].高通量测序结果,病例1,2各获得5.63和4.97million reads,最终的分析结果提示病例1中存在着19.1Mbp的4p缺失,病例2中存在着66.8Mbp的3p重复,结果与芯片结果高度一致.结论 本研究采用新型的数据分析手段,在不提高测序量的前提下,实现了两例染色体大片段(4p-；3q+)的无创产前检测.提示着,采用孕妇血浆游离DNA高通量测序是可以实现全基因组范围内的染色体不平衡异常检测,且随着算法的优化和试剂成本的下降,该技术将来很可能大规模应用于无创产前遗传学检测.
其他文献
在学校日常管理活动中,文书档案、教学管理类档案等的管理是至关重要的.在信息化时代背景下,档案管理工作从传统的纸质档案存储保管向数字化的信息档案管理转型也成为必然趋
（鞋类进入５００大之企业）排名企业名称销售总额（万元人民币）利润总额（万元人民币）资产总额（万元人民币）出口额（万美元）２７福建永恩投资（集团）有限公司２００８５８４１９６８１７９１２２４６１６４福建清禄（集团）有限公司１２７３７３１３０５５４７４７９１?
(Footwear into the
在新时代,大学生是我国发展建设的主要动力.他们坚定的理想、信念和使命与我们国家和中华民族的繁荣与衰落有关.如今,有些大学生遇到了一些问题,例如思想政治觉悟低,缺乏政治
在现代医学条件下,艾滋病已经不再是绝症,而是慢性传染病,我们必须科学预防、正确对待每年12月1日来临之际,总会有一些和艾滋病相关的数据出台。一些是利好消息,比如今年联合
上海浦东机场航管工程是上海浦东国际机场工程中不可分割的一部分，由于空中交通管制具有国家垄断的特征，因此，根据国务院有关文件精神，航管工程由民航投资，民航建设，建成投产后由民
在高校教学中开展体育教学,不仅能够改善学生的身体素质,还能够锻炼学生的品质意志,是培养学生综合素养、促进学生全面发展的重要内容.然而在实际教学中,经常会出现体育教学
花椒树耐寒、耐旱,适宜于土壤瘠薄、缺水的山区大量种植,是开发山区,脱贫致富的好路子。呈贡县马鞍山农户李开成,在宅旁种植大红袍花椒16株,1980年初又新植12株,年产鲜椒40
隆回县腰带柿,又名盖柿。以果腰痕明显、形似腰带而得名。柿果色泽美观、果皮厚韧、肉质松、纤维少、无核、味甜汁多,是一种营养丰富,用途广泛的果食品。腰带柿可生吃,也可
随着社会经济的不断发展,在机关事业单位发展过程中,要充分履行行政组织机构的职责,结合社会环境的变化,不断提高机关事业单位的竞争力.而在机关事业单位日常管理活动开展过
中考开卷考试,更加注重基础知识和能力的相结合,教师如何改变课堂教学方式,显得更为迫切与现实.文章结合学生实际,分析开卷考试中存在的误区,更主要的是提出了应对考试的策略