【摘 要】
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目的探讨一例第26号内含子点突变的假肥大型肌营养不良症患儿的发病机制及临床表现。方法对患儿进行临床观察、实验室血清指标、肌电图、心电图及心脏彩超等检查,用变性高效
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目的探讨一例第26号内含子点突变的假肥大型肌营养不良症患儿的发病机制及临床表现。方法对患儿进行临床观察、实验室血清指标、肌电图、心电图及心脏彩超等检查,用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测。结果患儿DMD基因发生两处突变,分别为第53号外显子c.7728T>C突变及第26号内含子末位碱基替换(IVS26 as-l G>C)(exon27,c.3604-1G>C)。前者属同义突变,后者通过软件分析,考虑是剪切位点突变,且此突变未见报道。其母亲DMD基因检测只发现第53号外显子c.7728T>C同义突变。该患儿5岁起病,行走缓慢,下蹲起立困难,双小腿肥大坚硬,血清肌酶明显升高,肌电图检查示肌源性损害,心电图及心脏彩超无异常,临床表现符合典型DMD型。其母亲表现正常。结论DMD基因第26号内含子末位碱基发生替换,可能引起剪切改变,导致阅读框架发生改变,从而引起DMD疾病的发生。
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