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绵羊遗传缺陷病是由于绵羊生殖细胞或受精卵内的遗传物质在结构或功能上发生改变,从而使发育个体出现生理机能的损害,具有先天性和家族性的特征.本文就杜泊羊Dermatosparaxis、萨福克羊SIS和澳洲美利奴BCRHS等单基因遗传缺陷病的遗传基础、临床症状和检测方法研究进展进行了综述，以期为加快中国外来绵羊品种中开展重要单基因遗传缺陷遗传流行病学调查，遗传缺陷病的遗传机制和快速基因诊断技术研究提供理论借鉴。