论文部分内容阅读
近两年通过建立临床资料收集、皮肤透射电镜、免疫荧光抗原检测和分子生物学诊断，确诊了19/20例EB患者，显著提高了诊断正确率。其中，明确诊断几例罕见的EB亚型：一例PLEC突变所致单纯型EB伴肌无力，一例KRT14突变所致单纯型EB伴斑状色素沉着，两例LAMA3突变所致喉一甲-皮肤综合症，一例ITGB4所致交界型EB，两例KIND1所致Kindler综合症。规范诊断体系建立有利于EB的正确诊断和判断亚型，评价患者的预后，给予相应治疗；有助于后续产前诊断和分子治疗的开展。我们发现20个新的基因突变位点，丰富了EB遗传学数据库，有益于进一步探索EB基因型和表型关系、明确相关蛋白功能的研究。