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  5. 甲基化CpG结合蛋白2的AT域1的新发突变(p.Arg190His)导致不典型的Rett综合征

甲基化CpG结合蛋白2的AT域1的新发突变(p.Arg190His)导致不典型的Rett综合征

来源 :广东省医师协会第四届神经内科医师大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gang_zai1314
【摘 要】
：
　　背景Rett综合征(RTT)是一种严重的神经发育障碍性疾病，特征性的表现是患儿经历一段时期的正常发育期后，进行性丧失获得性语言功能和精神运动能力.95-97％的典型的RTT和50-70％
【作 者】
：
周晓 廖远高 姬仲 黄建欧 魏晓明 周亮 潘速跃 胡亚芳 
【机 构】
：
南方医科大学南方医院神经内科,广东广州510515
【出 处】
：
广东省医师协会第四届神经内科医师大会
【发表日期】
：
2014年期
【关键词】
：
甲基化 CpG结合蛋白 突变 不典型 精神运动能力 RTT 障碍性疾病 MECP2基因 
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　　背景Rett综合征(RTT)是一种严重的神经发育障碍性疾病，特征性的表现是患儿经历一段时期的正常发育期后，进行性丧失获得性语言功能和精神运动能力.95-97％的典型的RTT和50-70％的不典型的RTT是由甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变造成的.MECP2基因突变造成RTT的发病机制仍然不明确.
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