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目的：了解5年来国家级监测点出生缺陷的变化趋势、分布情况、畸形种类及相关影响因素，探讨出生缺陷干预措施，提高出生人口素质。
方法：对2001年1月～2005年12月在江苏省17所医疗保健机构住院分娩孕28周～产后7天的150109例围产儿进行出生缺陷监测，统计分析各种出生缺陷的发生率、类别及相关危险因素。
结果：江苏省出生缺陷发生率120.25/万(1805/150109)，出生缺陷前3位高发种类是先天性心脏病、总唇裂、多指(趾);男性出生缺陷发生率高于女性;产母≥30岁年龄组出生缺陷发生率高于<30岁年龄组。
结论：加强孕前及早孕期检查和优生宣教，进一步深入全面开展产前诊断工作，提高干预措施的实施质量，继续降低本省出生缺陷发生率。